科室

广西妇产医院优生遗传科创建于1983年，在区内较早的开展遗传咨询和产前筛查及产前诊断技术服务，是广西首家获得产前诊断技术机构许可的机构，为广西医疗卫生重点(建设)学科 也是我院重点学科。优生遗传科含有优生遗传门诊、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子生物学实验室、生化免疫实验室和羊水、绒毛、脐血取材手术室。科室拥有ABI公司3130全自动基因分析仪、德国蔡司META SYSTEM 染色体分析工作站、日本OLYMPUS BX51荧光原位杂交(FISH)图像分析系统等大型精密设备。在区内首家应用FISH、QF-PCR技术进行快速产前诊断，首家应用多重连接探针扩增技术（MLPA）进行假肥大型肌营养不良（DMD）的诊断。优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、无创、高通量的诊断为方向，提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务，研究遗传病的发生和预防。科室实行多科会诊制度，由医院医务科 伦理委员会 B超诊断科 产科 新生儿内 外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的多科会诊 为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计 结果分析 宫内干预措施策划 预后评估 异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿孕期监护与出生后的衔接治疗等一系列产前 产时 出生后监护与处理的配套医疗服务 优生遗传科集医疗科研一体，对一些习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析等业务，积累了丰富的经验，获得了大量的资料。在发现异常的染色体核型中，有27种36例是世界上首报异常核型，为广西之首，这些异常核型全部载入了《中国人类染色体常核型数据库》，这些发现，不仅给中国人类染色体异常核型数据库提供了极其宝贵的资料，而且对人类遗传学的研究将产生深远的影响。科室近5年承担有卫生部项目一项、科技厅项目三项、卫生厅重点科研项目二项，其中，一项科研项目获广西壮族自治区科学技术进步二等奖，三项获获广西壮族自治区科学技术进步三等奖，实用新型发明专利一项，在围产医学研究工作中积累了丰富的临床经验，曾荣获中国优生优育先进集体奖。2007年经鉴定项目《改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的应用与推广》、《羊水培养贴壁细胞在地中海贫血产前基因诊断中的研究与推广应用》为自治区科学技术研究成果，达到国内先进水平，其中《改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的应用与推广》2008年获广西医药卫生适宜技术推广二等奖。全科人员在国内杂志发表专业论文共50多篇。并多次参加国际性学术会议论文交流。二十多年来科室一直得到中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室、北京协和医科大学基础医学研究所、暨南大学医学遗传研究室等技术指导，不断完善和扩大业务范围，提高技术水平。科室长期与英国伦敦大学附属医院，香港中文大学以及国内多所重点医科大学保持密切的联系和合作，借助先进技术的支持，提升中心技术服务质量。技术力量经过多年的建设，优生遗传室的技术力量目前在全区产前诊断领域处于领先位置。该学科拥有一支优秀而敬业的学术团队 科室共有22人 其中高级职称3人 中级职称9人 初级职称12人，6位硕士。科室于2002年开始进行产前筛查，并在全区范围建立产前筛查网络，与全区29家医疗保健机构建立合作关系，规范化推广产前诊断适用技术。至2008年，协助基层妇幼保健机构培训专业技术人员约500人次，协助9个单位建立遗传产前筛查实验室，并制定工作常规和工作流程，经常进行技术指导和帮助。优生遗传咨询；不良孕产史及习惯性流产的诊疗（包括封闭抗体治疗）；地中海贫血咨询；亲缘鉴定；产前筛查；无创性产前检测；胎儿基因芯片检测；快速产前诊断及各种产前诊断手术（羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛穿刺及胎儿宫内治疗等手术）。[展开]

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